Alpha1-Antitrypsinmangel, auch AAT-Mangel oder Alpha1 genannt, ist eine ererbte Fehlfunktion, aus der ein zu niedriger oder gänzlich fehlender Alpha1-Antitrypsin-Spiegel resultiert.
AAT wird in der Leber hergestellt und ins Blut abgeben. Bei einem niedrigen AAT-Spiegel ist der Körper nicht ausreichend vor einem Enzym in den weissen Blutzellen geschützt. Diese Enzyme, auch Proteinasen genannt, helfen den weissen Blutkörperchen in das Gewebe einzudringen, Bakterien zu eliminieren, Verletzungen zu reinigen und andere nützliche und gesunde Funktionen durchzuführen. Diese Proteinasen müssen jedoch streng kontrolliert werden, da sie sonst das gesunde Gewebe angreifen können. Die Rolle des Alpha1-Antitrypsins besteht also im Schutz des Lungengewebes gegen die unerwünschte Wirkung dieser Proteinasen. AAT ist damit ein Proteinasen-Inhibitor.

Wenn das AAT in unzureichender Menge vorhanden ist, greifen die Proteinasen das gesunde Lungengewebe an und zerstören langsam dessen Funktionen, was zu unheilbaren Schäden führen kann, dem so genannten Lungenemphysem.